Comment se passe un diagnostic ?

Tout médecin peut poser un diagnostic d’autisme, en s’appuyant sur une équipe pluridisciplinaire qui réalisera un bilan fonctionnel détaillé conforme aux Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles (HAS/ANESM) et en coopération avec les familles.

Selon les cas, ces équipes peuvent se trouver dans des CRA, des centres « expert Asperger », des centres hospitaliers, des CAMSP, des CMP, ou être constituées de professionnels libéraux… (cf article « Auprès de qui s’ adresser ? »). Les CRA peuvent vous donner leurs coordonnées.

La démarche diagnostique comporte trois parties :

Le diagnostic nosologique

Il s’agit de donner un nom au trouble.
Le diagnostic est clinique, c’est-à-dire qu’il s’appuie sur l’observation des comportements, car il n’existe à ce jour aucun examen biologique ni radiologique capable d’affirmer le diagnostic.

Le diagnostic est un processus qui implique plusieurs professionnels.
Le médecin et l’équipe pluridisciplinaire s’appuient sur leurs compétences et leur expérience clinique, l’observation du fonctionnement de la personne, le recueil de données auprès de ses parents ou de la personne elle-même, notamment l’histoire très précise de son développement, la description des comportements, et ils utilisent des grilles d’analyse validées scientifiquement.

Le diagnostic nosologique ne suffit pas ; il doit être complété par un bilan dit fonctionnel.

Le bilan fonctionnel

Le bilan fonctionnel contribue au diagnostic et permet de qualifier le profil d’autisme de la personne.
Il s’agit de l’évaluation de ses points forts et de ses points faibles dans différents domaines de son fonctionnement : communication, interactions sociales, cognition, émotion, sensorialité, motricité, adaptation sociale…
Les modalités de mise en œuvre de cette évaluation varient selon les profils des personnes et selon les équipes. Tous les bilans sont réalisés en interaction avec les parents ou les proches.

  • L’examen du langage et de la communication est pratiqué par un orthophoniste. Il permet de déterminer les capacités de communication, verbales et non verbales, en terme d’expression et de compréhension, la présence ou non d’un langage efficient.
  • L’examen du développement sensorimoteur est réalisé par un psychomotricien. Il a pour objectif d’examiner la motricité globale et fine, les mouvements coordonnés dans un but précis et les spécificités sensorielles.
  • L’examen psychologique est pratiqué par un psychologue. Il a pour objectif d’évaluer la sévérité des troubles, et de décrire les caractéristiques de comportement et de développement de la personne (interaction, communication, attention, concentration, langage…). Il permet aussi d’évaluer les niveaux de développement cognitif, émotionnel et d’adaptation de la personne.

D’autres professionnels peuvent aussi participer à ce bilan fonctionnel (éducateurs spécialisés, enseignants, ergothérapeutes, etc.)

Lorsque l’on constate des difficultés de comportement, le bilan fonctionnel inclut également une évaluation de leur fréquence, de leur sévérité, des circonstances de leur apparition et de leurs causes éventuelles (ce qu’on appelle une analyse fonctionnelle du comportement).

Tous ces examens visent à décrire le trouble de l’autisme de manière fine. Les professionnels doivent échanger les informations et les conclusions de leur propre observation pour mieux comprendre la personne autiste et ses troubles, et mettre en évidence ses capacités.

Le bilan fonctionnel est un indicateur de la situation de handicap de la personne, et il est important de le réactualiser régulièrement, les capacités et difficultés évoluant tout au long de la vie.

Le diagnostic nosologique et le bilan fonctionnel sont deux parties de la démarche diagnostique qui sont interdépendants, et doivent être réalisés en parallèle (et non successivement). Selon les Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles, ils doivent être réalisés dans un délai de trois mois.

Recherche de pathologies associées

Sans que l’on sache encore très bien pourquoi, l’autisme est très souvent associé à d’autres pathologies (médicales ou psychiatriques, cf article « qu’est ce que l’autisme ? »). Il est impératif de rechercher systématiquement ces éventuelles pathologies associées, et ce tout au long de la vie, afin de pouvoir les diagnostiquer et de dispenser les soins nécessaires.

La présence de ces pathologies associées ne remet pas en cause le diagnostic d’autisme, mais lorsque ces pathologies associées sont ignorées, le handicap s’en retrouve aggravé.

La présence de pathologies ou troubles fréquemment associés à l’autisme s’appelle : "la comorbidité".

Pour identifier ces éventuelles pathologies associées, un bilan somatique doit être réalisé, puis, selon les situations, des examens complémentaires : examens visuel, auditif, neurologique (avec électro-encéphalogramme, un IRM cérébral), analyse du sommeil, consultation génétique (avec éventuellement une observation des chromosomes pour un bilan génétique), un bilan métabolique, un bilan immunitaire/allergique, un bilan gastro-intestinal.

Ces bilans peuvent permettre de vérifier qu’il s’agit bien de l’autisme et non d’une pathologie différente présentant des symptômes proches.

La recherche de pathologies associées ne saurait se limiter au temps du diagnostic, elle doit continuer tout au long de la vie de la personne, notamment en cas de modification de comportement.

Ces évaluations préciseront le plus finement possible les caractéristiques de chaque personne autiste. Elles permettront à la personne ainsi qu’à son entourage de s’adapter et procéder aux meilleurs choix possibles de manière éclairée, (organisation de la prise en charge individualisée la mieux adaptée, constitution du dossier ouvrant les droits adaptés adaptés aux besoins de la personne, etc.).

L’ensemble de ces bilans et évaluations doivent être réalisés en collaboration avec la personne et son entourage, ils doivent être explicités et faire l’objet de compte rendus-écrits, qui leur seront remis.

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