Repérage et diagnostic

Si l’autisme s’exprime différemment selon chaque individu, enfant comme adulte, certaines caractéristiques communes permettent de le diagnostiquer.
La Stratégie Nationale pour l’Autisme vise à former massivement les professionnels de la petite enfance et les professionnels de l’école au repérage précoce des troubles neuro-développementaux afin de permettre un diagnostic et une prise en charge rapides.

Autisme : comment se passe un diagnostic ?

Le diagnostic d’autisme doit être posé par un médecin. Il s’appuie sur une équipe pluridisciplinaire qui réalisera un bilan détaillé conforme aux recommandations de bonnes pratiques professionnelles (HAS) et en coopération avec les familles.
Selon les cas, ces équipes peuvent se trouver dans des Centres de Ressources Autisme (CRA) des centres « expert Asperger », des centres hospitaliers, des Centres d’Action Médico Sociale Précoce (CAMSP), des Centres Médico-Psychologiques (CMP) ou médico-psycho-pédagogiques (CMPP), ou encore être constituées de professionnels libéraux. Les CRA peuvent vous orienter vers la plus adaptée.
La démarche diagnostique se déroule selon trois axes :

Le diagnostic nosologique

Il consiste à donner un nom au trouble, en référence aux classifications en vigueur qui permettent de différencier différents types de problématiques. Le diagnostic est clinique, c’est-à-dire qu’il s’appuie sur l’observation des comportements, car il n’existe à ce jour aucun examen biologique ni radiologique capable d’affirmer le diagnostic.
Le diagnostic est un processus qui implique plusieurs professionnels. Le médecin et l’équipe pluridisciplinaire utilisent des grilles d’analyse validées scientifiquement, et s’appuient sur :

  • leurs compétences et leur expérience clinique ;
  • l’observation du fonctionnement de la personne ;
  • le recueil de données auprès de ses parents ou de la personne elle-même, notamment l’histoire très précise de son développement ;
  • la description des comportements.
    Le diagnostic nosologique ne suffit pas : il est complété par un bilan dit fonctionnel.

Le bilan fonctionnel

Le bilan fonctionnel permet de qualifier le profil d’autisme de la personne. Il s’agit de l’évaluation de ses points forts et de ses points faibles dans différents domaines de son fonctionnement : communication, interactions sociales, cognition, émotion, sensorialité, motricité, adaptation sociale…
Les modalités de mise en œuvre de cette évaluation varient selon les profils des personnes et selon les équipes. Tous les bilans sont réalisés en interaction avec les parents ou les proches :

  • L’examen du langage et de la communication est pratiqué par un orthophoniste. Il permet de déterminer les capacités de communication, verbales et non verbales, en terme d’expression et de compréhension, la présence ou non d’un langage efficient.
  • L’examen du développement sensorimoteur est réalisé par un psychomotricien. Il a pour objectif d’examiner la motricité globale et fine, les mouvements coordonnés dans un but précis et les spécificités sensorielles.
  • L’examen psychologique est pratiqué par un psychologue. Il contribue à évaluer la sévérité des troubles, et décrire les caractéristiques de comportement et de développement de la personne (interaction, communication, attention, concentration, langage…). Il permet aussi d’évaluer les niveaux de développement cognitif, émotionnel et d’adaptation de la personne.
    D’autres professionnels peuvent aussi participer à ce bilan fonctionnel (éducateurs spécialisés, enseignants, ergothérapeutes, etc.)

Lorsque l’on constate des difficultés de comportement, le bilan fonctionnel inclut également une évaluation de leur fréquence, de leur sévérité, des circonstances de leur apparition et de leurs causes éventuelles (ce qu’on appelle une analyse fonctionnelle du comportement).

Ces examens visent à décrire le trouble de l’autisme de manière fine. Les professionnels doivent échanger les informations et les conclusions de leur propre observation pour mieux comprendre la personne autiste et ses troubles, et mettre en évidence ses capacités.

Le bilan fonctionnel est un indicateur de la situation de handicap de la personne, et il est important de le réactualiser régulièrement, les capacités et difficultés évoluant tout au long de la vie.

Le diagnostic nosologique et le bilan fonctionnel sont deux parties de la démarche diagnostique qui sont interdépendants, et doivent être réalisés de manière coordonnées. Selon les recommandations de bonnes pratiques professionnelles, ils doivent être réalisés dans un délai de trois mois après le repérage.

Recherche de pathologies associées

Sans que l’on sache encore très bien pourquoi, l’autisme est très souvent associé à d’autres pathologies. La présence de pathologies ou troubles associés à l’autisme s’appelle la comorbidité. Il est impératif de rechercher systématiquement ces éventuelles pathologies associées, et ce tout au long de la vie, afin de pouvoir les authentifier et dispenser les soins nécessaires.

La présence de ces pathologies associées ne remet pas en cause le diagnostic d’autisme, mais lorsque ces pathologies associées sont ignorées, le handicap s’en trouve aggravé.

Pour identifier ces éventuelles pathologies associées, un bilan somatique doit être réalisé, puis, selon les situations, des examens complémentaires : examens visuel, auditif, neurologique (électro-encéphalogramme, IRM cérébral), analyse du sommeil, consultation génétique (avec éventuellement une observation des chromosomes pour un bilan génétique), un bilan métabolique, un bilan immunitaire/allergique, un bilan gastro-intestinal.

La recherche de pathologies associées ne saurait se limiter au temps du diagnostic, elle doit continuer tout au long de la vie de la personne, notamment en cas de modification de comportement.

Ces évaluations préciseront le plus finement possible les caractéristiques de chaque personne autiste. Elles permettront à la personne ainsi qu’à son entourage de s’adapter et procéder aux meilleurs choix possibles de manière éclairée, (organisation de la prise en charge individualisée la mieux adaptée, constitution du dossier ouvrant les droits adaptés aux besoins de la personne, etc.).

L’ensemble de ces bilans et évaluations doit être réalisé en collaboration avec la personne et son entourage, il doit être explicité et faire l’objet de compte-rendus écrits, qui leur seront remis.

Autisme : que permet le diagnostic ?

Être accompagné dans un parcours spécifique

Le diagnostic permet à la personne autiste, enfant ou adulte, d’être accompagnée dans un parcours élaboré spécifiquement pour elle, par une équipe pluridisciplinaire formée aux recommandations de bonnes pratiques professionnelles de la HAS, en lien avec la famille et, quand cela est possible, la personne elle-même.

Ce parcours personnalisé aide à évaluer le profil de la personne, cibler ses objectifs de progression, identifier les accompagnements nécessaires, et à fixer des échéances de réévaluation.

Selon les recommandations de bonnes pratiques professionnelles de la HAS, ce projet personnalisé doit être mis en place dans les trois mois qui suivent le diagnostic.

Comprendre sa situation

Le diagnostic permet également à la personne et son entourage de comprendre certains comportements jusqu’alors étonnants, déroutants (voir Les signes d’alerte), de changer de regard sur sa différence pour apprendre à réagir de manière adéquate.
Il crée un entourage plus compréhensif car informé, et facilite les rencontres avec d’autres personnes concernées directement ou indirectement par l’autisme.

Bénéficier d’aides

L’établissement du diagnostic permet enfin d’obtenir des aides pour la personne (des aides supplémentaires dans le cas où un premier certificat médical faisant état de troubles a pu permettre d’engager des démarches) : retrouvez les droits permis par le diagnostic dans la rubrique dédiée.

Après le diagnostic d’autisme : comment réagir ?

Si vous venez d’apprendre un diagnostic d’autisme, n’hésitez pas à chercher du soutien, notamment auprès des associations de familles (voir l’annuaire des CRA).

Avec le diagnostic, des préconisations d’interventions et d’accompagnement doivent être proposées. Il faudra du temps pour collecter, trier et comprendre toutes les informations médicales et pratiques reçues.

Consulter l’annuaire pour retrouver les coordonnées de la MDPH dont vous dépendez.